Presentación

El curso avanzado de Genética para obstetras está enfocado a revisar las técnicas novedosas en cribado y diagnóstico prenatal, no convencionales. En el apartado de los cribados prenatales, se tratará las ampliaciones del DNA libre circulante y el cribado de portadores de enfermedades recesivas. Asimismo, se revisarán las nuevas aplicaciones de la secuenciación (exoma, genoma, lecturas largas y mapeo genómico óptico), en el diagnóstico prenatal de enfermedades monogénicas. No vamos a estudiar técnicas genéticas, sino que vamos a revisar sus indicaciones, limitaciones y como comunicar sus resultados, todo enfocado a ayudar al obstetra en su aplicación clínica.